UGT1A1 Gene Polymorphism Detection

UGT1A1 (Uridine Diphosphate Glucuronosyltransferase 1A1) একটি গুরুত্বপূর্ণ লিভার এনজাইম, যা unconjugated bilirubin কে conjugated bilirubin-এ রূপান্তর করে শরীর থেকে বের করতে সাহায্য করে। এই জিনে নির্দিষ্ট কিছু polymorphism থাকলে এনজাইমের কার্যকারিতা কমে যায়।

সবচেয়ে সাধারণ polymorphism হলো UGT1A1*28, যেখানে promoter region-এ TA repeat বেড়ে যায়। এর ফলে bilirubin প্রসেসিং ধীর হয়ে যায় এবং রক্তে unconjugated bilirubin জমে থাকে।

এই জিনগত পরিবর্তনের ফলেই হয় Gilbert’s syndrome—একটি বেনাইন (ক্ষতিকর নয়) বংশগত অবস্থা।

Gilbert’s syndrome–এর বৈশিষ্ট্য:

• হালকা চোখ/চামড়া হলুদ হওয়া (বিশেষ করে স্ট্রেস, উপবাস, অসুস্থতার সময়)

• Liver enzyme (SGOT/SGPT) সাধারণত স্বাভাবিক

• Direct bilirubin স্বাভাবিক বা কম

• Unconjugated bilirubin বেশি

চিকিৎসকরা এই টেস্ট পরামর্শ দেন যখন:

• দীর্ঘদিন ধরে isolated unconjugated hyperbilirubinemia থাকে

• LFT স্বাভাবিক কিন্তু bilirubin বেশি

• Recurrent mild jaundice হয়

• Drug toxicity risk assess করা দরকার

স্যাম্পল হিসেবে EDTA whole blood নেওয়া হয়। PCR-based molecular method বা sequencing ব্যবহার করে UGT1A1 polymorphism শনাক্ত করা হয়। রিপোর্টে সাধারণত genotype উল্লেখ থাকে (যেমন *1/*28, *28/*28)।

ফাস্টিং প্রয়োজন নেই। যেহেতু এটি জিনগত পরীক্ষা, তাই জীবনে একবার করলেই যথেষ্ট।

সব মিলিয়ে, UGT1A1 Gene Polymorphism Detection টেস্ট Gilbert’s syndrome নিশ্চিত করতে এবং ভবিষ্যৎ ওষুধ ব্যবহারে নিরাপত্তা নিশ্চিত করতে একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ genetic test।